Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SIN3B

SIN3 transcription regulator family member B

De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan SIN3B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brain imaging abnormality	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, mild	Heel vaak (80–99%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Mild malformation of cortical development	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Soms (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Decreased head circumference	Vaak (30–79%)
Abnormal dentition	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skeletal system	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brittle nails	Soms (5–29%)
Fine hair	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of digit	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SIN3B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen