Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SIN3B yhdistetyt ominaisuudet
SIN3 transcription regulator family member B
Human Phenotype Ontology yhdistää SIN3B-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brain imaging abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability, mild | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Mild malformation of cortical development | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Joskus (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Joskus (5–29%) |
| Short attention span | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased head circumference | Usein (30–79%) |
| Abnormal dentition | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brittle nails | Joskus (5–29%) |
| Fine hair | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of digit | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SIN3B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa