Jellemzők

A(z) SIN3B génhez kapcsolódó jellemzők

SIN3 transcription regulator family member B

A Human Phenotype Ontology 20 jellemzőt kapcsol a(z) SIN3B génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brain imaging abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, mild	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Mild malformation of cortical development	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Néha (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased head circumference	Gyakran (30–79%)
Abnormal dentition	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the skeletal system	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brittle nails	Néha (5–29%)
Fine hair	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of digit	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SIN3B génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet