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Rasgos
Rasgos asociados a SIN3B
SIN3 transcription regulator family member B
El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a SIN3B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brain imaging abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Mild malformation of cortical development | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | A veces (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | A veces (5–29 %) |
| Short attention span | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased head circumference | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal dentition | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brittle nails | A veces (5–29 %) |
| Fine hair | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of digit | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SIN3B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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