Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SIN3B seotud tunnused

SIN3 transcription regulator family member B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SIN3B 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brain imaging abnormalityVäga sageli (80–99%)
Intellectual disability, mildVäga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Mild malformation of cortical developmentSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyMõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosumMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorMõnikord (5–29%)
Short attention spanMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shapeVäga sageli (80–99%)
Decreased head circumferenceSageli (30–79%)
Abnormal dentitionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the skeletal systemSageli (30–79%)
Double-JointedSageli (30–79%)
Delayed bone maturationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brittle nailsMõnikord (5–29%)
Fine hairMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of digitMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SIN3B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test