Características

Características associadas a SEMA5A

semaphorin 5A

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a SEMA5A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Round face	Muito frequente (80–99%)
Small retruded chin	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
High pitched voice	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Small hand	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)
Cat cry	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SEMA5A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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