Ominaisuudet

Geeniin SEMA5A yhdistetyt ominaisuudet

semaphorin 5A

Human Phenotype Ontology yhdistää SEMA5A-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Round face	Hyvin usein (80–99%)
Small retruded chin	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High pitched voice	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small hand	Usein (30–79%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Hyvin usein (80–99%)
Cat cry	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SEMA5A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test