Egenskaber

Egenskaber knyttet til SEMA5A

semaphorin 5A

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til SEMA5A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Round face	Meget ofte (80–99 %)
Small retruded chin	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High pitched voice	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small hand	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Meget ofte (80–99 %)
Cat cry	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SEMA5A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test