Tratti

Tratti collegati a SEMA5A

semaphorin 5A

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a SEMA5A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Round face	Molto spesso (80–99%)
Small retruded chin	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
High pitched voice	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Small hand	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Molto spesso (80–99%)
Cat cry	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SEMA5A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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