Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SEMA5A

semaphorin 5A

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan SEMA5A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Round face	Heel vaak (80–99%)
Small retruded chin	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Recurrent fractures	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High pitched voice	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Severe global developmental delay	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small hand	Vaak (30–79%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the voice	Heel vaak (80–99%)
Cat cry	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inguinal hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SEMA5A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen