Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SEMA5A susiję požymiai

semaphorin 5A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su SEMA5A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Eye foldsLabai dažnai (80–99%)
Round faceLabai dažnai (80–99%)
Small retruded chinLabai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Short neckDažnai (30–79%)
Skin tag in front of the earKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Abnormality of bone mineral densityKartais (5–29%)
Double-JointedKartais (5–29%)
Recurrent fracturesKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High pitched voiceLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delayLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small handDažnai (30–79%)
Finger syndactylyKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voiceLabai dažnai (80–99%)
Cat cryLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SEMA5A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test