Merkmale

Mit SEMA5A verknüpfte Merkmale

semaphorin 5A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit SEMA5A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Round face	Sehr häufig (80–99 %)
Small retruded chin	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High pitched voice	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small hand	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Sehr häufig (80–99 %)
Cat cry	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SEMA5A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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