Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SEMA5A

semaphorin 5A

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til SEMA5A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Round face	Svært ofte (80–99 %)
Small retruded chin	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent fractures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High pitched voice	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small hand	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Svært ofte (80–99 %)
Cat cry	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SEMA5A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test