Tunnused

Geeniga SEMA5A seotud tunnused

semaphorin 5A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SEMA5A 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Round face	Väga sageli (80–99%)
Small retruded chin	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Mõnikord (5–29%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Recurrent fractures	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High pitched voice	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
Severe global developmental delay	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small hand	Sageli (30–79%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the voice	Väga sageli (80–99%)
Cat cry	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SEMA5A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test