Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEMA5A

semaphorin 5A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 27 χαρακτηριστικά με το SEMA5A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Round face	Πολύ συχνά (80–99%)
Small retruded chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent fractures	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High pitched voice	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small hand	Συχνά (30–79%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the voice	Πολύ συχνά (80–99%)
Cat cry	Πολύ συχνά (80–99%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEMA5A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας