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Rasgos

Rasgos asociados a SEMA5A

semaphorin 5A

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a SEMA5A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Eye foldsMuy frecuente (80–99 %)
Round faceMuy frecuente (80–99 %)
Small retruded chinMuy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Short neckFrecuente (30–79 %)
Skin tag in front of the earA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Abnormality of bone mineral densityA veces (5–29 %)
Double-JointedA veces (5–29 %)
Recurrent fracturesA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
High pitched voiceMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
Severe global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small handFrecuente (30–79 %)
Finger syndactylyA veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the voiceMuy frecuente (80–99 %)
Cat cryMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphologyA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inguinal herniaA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SEMA5A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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