Caractéristiques

Caractéristiques liées à SEMA5A

semaphorin 5A

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à SEMA5A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Round face	Très souvent (80–99 %)
Small retruded chin	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High pitched voice	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small hand	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Très souvent (80–99 %)
Cat cry	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SEMA5A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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