Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SEMA5A

semaphorin 5A

Human Phenotype Ontology łączy z SEMA5A 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headBardzo często (80–99%)
Eye foldsBardzo często (80–99%)
Round faceBardzo często (80–99%)
Small retruded chinBardzo często (80–99%)
Wide nasal bridgeBardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzęsto (30–79%)
High palateCzęsto (30–79%)
Short neckCzęsto (30–79%)
Skin tag in front of the earCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneBardzo często (80–99%)
ScoliosisCzęsto (30–79%)
Abnormality of bone mineral densityCzasami (5–29%)
Double-JointedCzasami (5–29%)
Recurrent fracturesCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
High pitched voiceBardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severeBardzo często (80–99%)
Severe global developmental delayBardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Small handCzęsto (30–79%)
Finger syndactylyCzasami (5–29%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Abnormality of the voiceBardzo często (80–99%)
Cat cryBardzo często (80–99%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)
Short statureCzęsto (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphologyCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Inguinal herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headBardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SEMA5A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test