Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RIPK1

receptor interacting serine/threonine kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p25.2
Koordinater
Kromosom 6: 3 068 494–3 115 187 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 46,7 kb
Protein
671 aminosyrer
Også kjent som
RIP, RIP1, RIP-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000259808.9NM_001354930.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er RIPK1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der RIPK1 står. RIPK1 og 11 gener i nærheten på kromosom 6, fra 2 591 841 til 3 591 840.Kromosom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, bakover-strengMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, fremover-strengWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, bakover-strengSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, bakover-strengSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, bakover-strengSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, fremover-strengNQO2RIPK1: 3 068 494–3 115 187, fremover-strengRIPK1BPHL: 3 118 374–3 153 661, fremover-strengBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, bakover-strengTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, bakover-strengTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, fremover-strengPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, bakover-strengSLC22A23Diagram av RIPK1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 068 494–3 068 661, 168 baserEkson 2: 3 076 764–3 076 987, 224 baserEkson 3: 3 077 779–3 077 935, 157 baserEkson 4: 3 080 979–3 081 116, 138 baserEkson 5: 3 083 085–3 083 313, 229 baserEkson 6: 3 085 259–3 085 408, 150 baserEkson 7: 3 089 581–3 089 657, 77 baserEkson 8: 3 104 225–3 104 315, 91 baserEkson 9: 3 105 482–3 106 051, 570 baserEkson 10: 3 110 803–3 110 955, 153 baserEkson 11: 3 113 053–3 115 187, 2 135 baser12345678910115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 46,7 kb, og 2 016 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RIPK1

    9

    posisjoner i RIPK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 46,7 kb av RIPK1, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RIPK1-genet: receptor interacting serine/threonine kinase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ripk1

    Vancouver

    Dante Labs. RIPK1-genet: receptor interacting serine/threonine kinase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ripk1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test