Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RIPK1

receptor interacting serine/threonine kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p25.2
Koordinater
Kromosom 6: 3 068 494–3 115 187 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 46,7 kb
Protein
671 aminosyror
Även känd som
RIP, RIP1, RIP-1
MANE Select-transkript
ENST00000259808.9NM_001354930.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är RIPK1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där RIPK1 finns. RIPK1 och 11 gener i närheten på kromosom 6, från 2 591 841 till 3 591 840.Kromosom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, bakåt-strängMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, framåt-strängWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, bakåt-strängSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, bakåt-strängSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, bakåt-strängSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, framåt-strängNQO2RIPK1: 3 068 494–3 115 187, framåt-strängRIPK1BPHL: 3 118 374–3 153 661, framåt-strängBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, bakåt-strängTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, bakåt-strängTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, framåt-strängPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, bakåt-strängSLC22A23Diagram över RIPK1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 068 494–3 068 661, 168 baserExon 2: 3 076 764–3 076 987, 224 baserExon 3: 3 077 779–3 077 935, 157 baserExon 4: 3 080 979–3 081 116, 138 baserExon 5: 3 083 085–3 083 313, 229 baserExon 6: 3 085 259–3 085 408, 150 baserExon 7: 3 089 581–3 089 657, 77 baserExon 8: 3 104 225–3 104 315, 91 baserExon 9: 3 105 482–3 106 051, 570 baserExon 10: 3 110 803–3 110 955, 153 baserExon 11: 3 113 053–3 115 187, 2 135 baser12345678910115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,1 kb av genens 46,7 kb, och 2 016 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RIPK1

    9

    positioner i RIPK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 46,7 kb av RIPK1, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RIPK1-genen: receptor interacting serine/threonine kinase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ripk1

    Vancouver

    Dante Labs. RIPK1-genen: receptor interacting serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ripk1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test