Características

Características associadas a RFC1

replication factor C subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a RFC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Axonal loss	Sempre
Decreased distal sensory nerve action potential	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Muito frequente (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Limb ataxia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frequente (30–79%)
Impaired pain sensation	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Balance impairment	Não registado
Positive Romberg sign	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Gaze-evoked nystagmus	Sempre
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sempre
Downbeat nystagmus	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Impaired horizontal smooth pursuit	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Vestibular areflexia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Multiple joint contractures	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RFC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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