Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RFC1 yhdistetyt ominaisuudet

replication factor C subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RFC1-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaAina
Axonal lossAina
Decreased distal sensory nerve action potentialAina
Inability to coordinate movements when walkingAina
Peripheral neuropathyAina
Cerebellar vermis atrophyHyvin usein (80–99%)
Degeneration of cerebellumHyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speechHyvin usein (80–99%)
Limb ataxiaHyvin usein (80–99%)
Abnormal rapid eye movement sleepUsein (30–79%)
Absent reflexesUsein (30–79%)
Babinski signUsein (30–79%)
Decreased reflex responseUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathyUsein (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movementsUsein (30–79%)
Impaired pain sensationUsein (30–79%)
Impaired vibratory sensationUsein (30–79%)
Intention tremorUsein (30–79%)
Lack of coordination of movementUsein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementUsein (30–79%)
Progressive cerebellar ataxiaUsein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiologyJoskus (5–29%)
Balance impairmentEi kirjattu
Positive Romberg signEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Gaze-evoked nystagmusAina
Saccadic smooth pursuit interruptionsAina
Downbeat nystagmusUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)
Impaired horizontal smooth pursuitEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)
Vestibular areflexiaUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Multiple joint contracturesUsein (30–79%)
Weakness of outermost musclesUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexesUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
CoughUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RFC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test