Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RFC1 susiję požymiai

replication factor C subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su RFC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaVisada
Axonal lossVisada
Decreased distal sensory nerve action potentialVisada
Inability to coordinate movements when walkingVisada
Peripheral neuropathyVisada
Cerebellar vermis atrophyLabai dažnai (80–99%)
Degeneration of cerebellumLabai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speechLabai dažnai (80–99%)
Limb ataxiaLabai dažnai (80–99%)
Abnormal rapid eye movement sleepDažnai (30–79%)
Absent reflexesDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathyDažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movementsDažnai (30–79%)
Impaired pain sensationDažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensationDažnai (30–79%)
Intention tremorDažnai (30–79%)
Lack of coordination of movementDažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementDažnai (30–79%)
Progressive cerebellar ataxiaDažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiologyKartais (5–29%)
Balance impairmentNeužfiksuota
Positive Romberg signNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gaze-evoked nystagmusVisada
Saccadic smooth pursuit interruptionsVisada
Downbeat nystagmusDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Impaired horizontal smooth pursuitNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)
Vestibular areflexiaDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Multiple joint contracturesDažnai (30–79%)
Weakness of outermost musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexesDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
CoughDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RFC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test