Özellikler

RFC1 ile ilişkili özellikler

replication factor C subunit 1

Human Phenotype Ontology, RFC1 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Axonal loss	Her zaman
Decreased distal sensory nerve action potential	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Peripheral neuropathy	Her zaman
Cerebellar vermis atrophy	Çok sık (%80–99)
Degeneration of cerebellum	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Limb ataxia	Çok sık (%80–99)
Abnormal rapid eye movement sleep	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sık (%30–79)
Impaired pain sensation	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Progressive cerebellar ataxia	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Balance impairment	Kaydedilmedi
Positive Romberg sign	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gaze-evoked nystagmus	Her zaman
Saccadic smooth pursuit interruptions	Her zaman
Downbeat nystagmus	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Impaired horizontal smooth pursuit	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Vestibular areflexia	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple joint contractures	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexes	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RFC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al