Egenskaber

Egenskaber knyttet til RFC1

replication factor C subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til RFC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Axonal loss	Altid
Decreased distal sensory nerve action potential	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Cerebellar vermis atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Limb ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Ikke registreret
Positive Romberg sign	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gaze-evoked nystagmus	Altid
Saccadic smooth pursuit interruptions	Altid
Downbeat nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Impaired horizontal smooth pursuit	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Vestibular areflexia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RFC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test