Rasgos

Rasgos asociados a RFC1

replication factor C subunit 1

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a RFC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Axonal loss	Siempre
Decreased distal sensory nerve action potential	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Cerebellar vermis atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Muy frecuente (80–99 %)
Limb ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frecuente (30–79 %)
Impaired pain sensation	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Intention tremor	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Balance impairment	No registrado
Positive Romberg sign	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gaze-evoked nystagmus	Siempre
Saccadic smooth pursuit interruptions	Siempre
Downbeat nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Impaired horizontal smooth pursuit	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Vestibular areflexia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multiple joint contractures	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cough	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RFC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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