Merkmale

Mit RFC1 verknüpfte Merkmale

replication factor C subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit RFC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Axonal loss	Immer
Decreased distal sensory nerve action potential	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Cerebellar vermis atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Limb ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Balance impairment	Nicht erfasst
Positive Romberg sign	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gaze-evoked nystagmus	Immer
Saccadic smooth pursuit interruptions	Immer
Downbeat nystagmus	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Impaired horizontal smooth pursuit	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Vestibular areflexia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple joint contractures	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RFC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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