Cechy

Cechy powiązane z RFC1

replication factor C subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z RFC1 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Axonal loss	Zawsze
Decreased distal sensory nerve action potential	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Cerebellar vermis atrophy	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Limb ataxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
Impaired pain sensation	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Balance impairment	Nie odnotowano
Positive Romberg sign	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Gaze-evoked nystagmus	Zawsze
Saccadic smooth pursuit interruptions	Zawsze
Downbeat nystagmus	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Impaired horizontal smooth pursuit	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Vestibular areflexia	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Multiple joint contractures	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cough	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RFC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test