특성

RFC1 연관 특성

replication factor C subunit 1

인간 표현형 온톨로지가 RFC1에 연결하는 특성은 37개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Axonal loss	항상
Decreased distal sensory nerve action potential	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Peripheral neuropathy	항상
Cerebellar vermis atrophy	매우 자주 (80–99%)
Degeneration of cerebellum	매우 자주 (80–99%)
Difficulty articulating speech	매우 자주 (80–99%)
Limb ataxia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal rapid eye movement sleep	자주 (30–79%)
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	자주 (30–79%)
Impaired pain sensation	자주 (30–79%)
Impaired vibratory sensation	자주 (30–79%)
Intention tremor	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	자주 (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	자주 (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	가끔 (5–29%)
Balance impairment	기록되지 않음
Positive Romberg sign	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Gaze-evoked nystagmus	항상
Saccadic smooth pursuit interruptions	항상
Downbeat nystagmus	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Impaired horizontal smooth pursuit	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Vestibular areflexia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Multiple joint contractures	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Absent ankle reflexes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cough	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RFC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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