Características

Características associadas a PRRX1

paired related homeobox 1

A Human Phenotype Ontology associa 31 características a PRRX1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small tongue	Sempre
Absence of lower jaw bones	Sempre
Cleft palate	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Wide nose	Sempre
Decreased nasal size	Muito frequente (80–99%)
Missing nostrils	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)
Failure of development of tongue	Não registado
Little lower jaw	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Synotia	Sempre
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Narrow internal auditory canal	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre
Floppy windpipe	Sempre
Hypoplasia of the epiglottis	Sempre
Laryngeal hypoplasia	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cranial nerve morphology	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Holoprosencephaly	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Secundum atrial septal defect	Sempre
All organs on wrong side of body	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Cyclops eye	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRRX1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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