Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRRX1

paired related homeobox 1

Human Phenotype Ontology kopplar 31 egenskaper till PRRX1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small tongue	Alltid
Absence of lower jaw bones	Alltid
Cleft palate	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Wide nose	Alltid
Decreased nasal size	Mycket ofta (80–99 %)
Missing nostrils	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Mycket ofta (80–99 %)
Failure of development of tongue	Inte registrerat
Little lower jaw	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid
Synotia	Alltid
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow internal auditory canal	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Alltid
Floppy windpipe	Alltid
Hypoplasia of the epiglottis	Alltid
Laryngeal hypoplasia	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cranial nerve morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Mycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Mycket ofta (80–99 %)
Holoprosencephaly	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Secundum atrial septal defect	Alltid
All organs on wrong side of body	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Cyclops eye	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped penis	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRRX1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test