Jellemzők

A(z) PRRX1 génhez kapcsolódó jellemzők

paired related homeobox 1

A Human Phenotype Ontology 31 jellemzőt kapcsol a(z) PRRX1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small tongue	Mindig
Absence of lower jaw bones	Mindig
Cleft palate	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Narrow mouth	Mindig
Wide nose	Mindig
Decreased nasal size	Nagyon gyakran (80–99%)
Missing nostrils	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Nagyon gyakran (80–99%)
Failure of development of tongue	Nincs rögzítve
Little lower jaw	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Mindig
Synotia	Mindig
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow internal auditory canal	Nagyon gyakran (80–99%)
Conductive deafness	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Mindig
Floppy windpipe	Mindig
Hypoplasia of the epiglottis	Mindig
Laryngeal hypoplasia	Mindig
Poorly developed lungs	Mindig

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cranial nerve morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small cerebellum	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Nagyon gyakran (80–99%)
Holoprosencephaly	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Secundum atrial septal defect	Mindig
All organs on wrong side of body	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Cyclops eye	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped penis	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRRX1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet