Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z PRRX1

paired related homeobox 1

Human Phenotype Ontology łączy z PRRX1 31 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small tongueZawsze
Absence of lower jaw bonesZawsze
Cleft palateZawsze
Downward slanting of the opening between the eyelidsZawsze
Narrow mouthZawsze
Wide noseZawsze
Decreased nasal sizeBardzo często (80–99%)
Missing nostrilsBardzo często (80–99%)
Sparse or absent eyebrowsBardzo często (80–99%)
Failure of development of tongueNie odnotowano
Little lower jawNie odnotowano

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsZawsze
SynotiaZawsze
Ears rotated toward back of headBardzo często (80–99%)
Narrow internal auditory canalBardzo często (80–99%)
Conductive deafnessNie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing difficultiesZawsze
Floppy windpipeZawsze
Hypoplasia of the epiglottisZawsze
Laryngeal hypoplasiaZawsze
Poorly developed lungsZawsze

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormal cranial nerve morphologyBardzo często (80–99%)
Absent/small cerebellumBardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosumBardzo często (80–99%)
HoloprosencephalyBardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Secundum atrial septal defectZawsze
All organs on wrong side of bodyBardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormality of the eyeBardzo często (80–99%)
Cyclops eyeBardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
High levels of amniotic fluidZawsze

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Underdeveloped penisBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRRX1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test