Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PRRX1 susiję požymiai

paired related homeobox 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su PRRX1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small tongueVisada
Absence of lower jaw bonesVisada
Cleft palateVisada
Downward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Narrow mouthVisada
Wide noseVisada
Decreased nasal sizeLabai dažnai (80–99%)
Missing nostrilsLabai dažnai (80–99%)
Sparse or absent eyebrowsLabai dažnai (80–99%)
Failure of development of tongueNeužfiksuota
Little lower jawNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada
SynotiaVisada
Ears rotated toward back of headLabai dažnai (80–99%)
Narrow internal auditory canalLabai dažnai (80–99%)
Conductive deafnessNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesVisada
Floppy windpipeVisada
Hypoplasia of the epiglottisVisada
Laryngeal hypoplasiaVisada
Poorly developed lungsVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cranial nerve morphologyLabai dažnai (80–99%)
Absent/small cerebellumLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumLabai dažnai (80–99%)
HoloprosencephalyLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Secundum atrial septal defectVisada
All organs on wrong side of bodyLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eyeLabai dažnai (80–99%)
Cyclops eyeLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped penisLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRRX1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test