Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRRX1

paired related homeobox 1

La Human Phenotype Ontology associe 31 caractéristiques à PRRX1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small tongue	Toujours
Absence of lower jaw bones	Toujours
Cleft palate	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Wide nose	Toujours
Decreased nasal size	Très souvent (80–99 %)
Missing nostrils	Très souvent (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Très souvent (80–99 %)
Failure of development of tongue	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Synotia	Toujours
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Narrow internal auditory canal	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Toujours
Floppy windpipe	Toujours
Hypoplasia of the epiglottis	Toujours
Laryngeal hypoplasia	Toujours
Poorly developed lungs	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cranial nerve morphology	Très souvent (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Holoprosencephaly	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Secundum atrial septal defect	Toujours
All organs on wrong side of body	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Cyclops eye	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRRX1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test