Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRRX1

paired related homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 31 kjennetegn til PRRX1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small tongue	Alltid
Absence of lower jaw bones	Alltid
Cleft palate	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Wide nose	Alltid
Decreased nasal size	Svært ofte (80–99 %)
Missing nostrils	Svært ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Svært ofte (80–99 %)
Failure of development of tongue	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Synotia	Alltid
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Narrow internal auditory canal	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Alltid
Floppy windpipe	Alltid
Hypoplasia of the epiglottis	Alltid
Laryngeal hypoplasia	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cranial nerve morphology	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Holoprosencephaly	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Secundum atrial septal defect	Alltid
All organs on wrong side of body	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Cyclops eye	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRRX1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test