Rysy

Rysy spojené s PRRX1

paired related homeobox 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PRRX1 31 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small tongue	Vždy
Absence of lower jaw bones	Vždy
Cleft palate	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Wide nose	Vždy
Decreased nasal size	Velmi často (80–99 %)
Missing nostrils	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of tongue	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Synotia	Vždy
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Narrow internal auditory canal	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy
Floppy windpipe	Vždy
Hypoplasia of the epiglottis	Vždy
Laryngeal hypoplasia	Vždy
Poorly developed lungs	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cranial nerve morphology	Velmi často (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Holoprosencephaly	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Secundum atrial septal defect	Vždy
All organs on wrong side of body	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Cyclops eye	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRRX1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test