Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRRX1

paired related homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til PRRX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small tongue	Altid
Absence of lower jaw bones	Altid
Cleft palate	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Narrow mouth	Altid
Wide nose	Altid
Decreased nasal size	Meget ofte (80–99 %)
Missing nostrils	Meget ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of tongue	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Synotia	Altid
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Narrow internal auditory canal	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Altid
Floppy windpipe	Altid
Hypoplasia of the epiglottis	Altid
Laryngeal hypoplasia	Altid
Poorly developed lungs	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cranial nerve morphology	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Holoprosencephaly	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Secundum atrial septal defect	Altid
All organs on wrong side of body	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Cyclops eye	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRRX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test