Trăsături

Trăsături asociate cu PRRX1

paired related homeobox 1

Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu PRRX1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small tongue	Întotdeauna
Absence of lower jaw bones	Întotdeauna
Cleft palate	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Decreased nasal size	Foarte des (80–99%)
Missing nostrils	Foarte des (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Foarte des (80–99%)
Failure of development of tongue	Neînregistrat
Little lower jaw	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Synotia	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Narrow internal auditory canal	Foarte des (80–99%)
Conductive deafness	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Întotdeauna
Floppy windpipe	Întotdeauna
Hypoplasia of the epiglottis	Întotdeauna
Laryngeal hypoplasia	Întotdeauna
Poorly developed lungs	Întotdeauna

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cranial nerve morphology	Foarte des (80–99%)
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Foarte des (80–99%)
Holoprosencephaly	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Secundum atrial septal defect	Întotdeauna
All organs on wrong side of body	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye	Foarte des (80–99%)
Cyclops eye	Foarte des (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped penis	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRRX1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu