Tratti

Tratti collegati a PRRX1

paired related homeobox 1

La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a PRRX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small tongue	Sempre
Absence of lower jaw bones	Sempre
Cleft palate	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Wide nose	Sempre
Decreased nasal size	Molto spesso (80–99%)
Missing nostrils	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of tongue	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Synotia	Sempre
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Narrow internal auditory canal	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre
Floppy windpipe	Sempre
Hypoplasia of the epiglottis	Sempre
Laryngeal hypoplasia	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cranial nerve morphology	Molto spesso (80–99%)
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Holoprosencephaly	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Secundum atrial septal defect	Sempre
All organs on wrong side of body	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Cyclops eye	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRRX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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