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Rasgos

Rasgos asociados a PRRX1

paired related homeobox 1

El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a PRRX1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small tongueSiempre
Absence of lower jaw bonesSiempre
Cleft palateSiempre
Downward slanting of the opening between the eyelidsSiempre
Narrow mouthSiempre
Wide noseSiempre
Decreased nasal sizeMuy frecuente (80–99 %)
Missing nostrilsMuy frecuente (80–99 %)
Sparse or absent eyebrowsMuy frecuente (80–99 %)
Failure of development of tongueNo registrado
Little lower jawNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsSiempre
SynotiaSiempre
Ears rotated toward back of headMuy frecuente (80–99 %)
Narrow internal auditory canalMuy frecuente (80–99 %)
Conductive deafnessNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesSiempre
Floppy windpipeSiempre
Hypoplasia of the epiglottisSiempre
Laryngeal hypoplasiaSiempre
Poorly developed lungsSiempre

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cranial nerve morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Absent/small cerebellumMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumMuy frecuente (80–99 %)
HoloprosencephalyMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Secundum atrial septal defectSiempre
All organs on wrong side of bodyMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the eyeMuy frecuente (80–99 %)
Cyclops eyeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidSiempre

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Underdeveloped penisMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRRX1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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