Ominaisuudet

Geeniin PRRX1 yhdistetyt ominaisuudet

paired related homeobox 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PRRX1-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small tongue	Aina
Absence of lower jaw bones	Aina
Cleft palate	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Narrow mouth	Aina
Wide nose	Aina
Decreased nasal size	Hyvin usein (80–99%)
Missing nostrils	Hyvin usein (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of tongue	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Synotia	Aina
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Narrow internal auditory canal	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina
Floppy windpipe	Aina
Hypoplasia of the epiglottis	Aina
Laryngeal hypoplasia	Aina
Poorly developed lungs	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cranial nerve morphology	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Holoprosencephaly	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Secundum atrial septal defect	Aina
All organs on wrong side of body	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Cyclops eye	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRRX1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test