Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRRX1

paired related homeobox 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan PRRX1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small tongueAltijd
Absence of lower jaw bonesAltijd
Cleft palateAltijd
Downward slanting of the opening between the eyelidsAltijd
Narrow mouthAltijd
Wide noseAltijd
Decreased nasal sizeHeel vaak (80–99%)
Missing nostrilsHeel vaak (80–99%)
Sparse or absent eyebrowsHeel vaak (80–99%)
Failure of development of tongueNiet vastgelegd
Little lower jawNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsAltijd
SynotiaAltijd
Ears rotated toward back of headHeel vaak (80–99%)
Narrow internal auditory canalHeel vaak (80–99%)
Conductive deafnessNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesAltijd
Floppy windpipeAltijd
Hypoplasia of the epiglottisAltijd
Laryngeal hypoplasiaAltijd
Poorly developed lungsAltijd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cranial nerve morphologyHeel vaak (80–99%)
Absent/small cerebellumHeel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosumHeel vaak (80–99%)
HoloprosencephalyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Secundum atrial septal defectAltijd
All organs on wrong side of bodyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eyeHeel vaak (80–99%)
Cyclops eyeHeel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped penisHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRRX1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen