Tunnused

Geeniga PRRX1 seotud tunnused

paired related homeobox 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRRX1 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small tongue	Alati
Absence of lower jaw bones	Alati
Cleft palate	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Narrow mouth	Alati
Wide nose	Alati
Decreased nasal size	Väga sageli (80–99%)
Missing nostrils	Väga sageli (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Väga sageli (80–99%)
Failure of development of tongue	Pole registreeritud
Little lower jaw	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati
Synotia	Alati
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Narrow internal auditory canal	Väga sageli (80–99%)
Conductive deafness	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Alati
Floppy windpipe	Alati
Hypoplasia of the epiglottis	Alati
Laryngeal hypoplasia	Alati
Poorly developed lungs	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cranial nerve morphology	Väga sageli (80–99%)
Absent/small cerebellum	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Väga sageli (80–99%)
Holoprosencephaly	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Secundum atrial septal defect	Alati
All organs on wrong side of body	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eye	Väga sageli (80–99%)
Cyclops eye	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped penis	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRRX1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test