İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PRRX1 ile ilişkili özellikler

paired related homeobox 1

Human Phenotype Ontology, PRRX1 ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small tongueHer zaman
Absence of lower jaw bonesHer zaman
Cleft palateHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Narrow mouthHer zaman
Wide noseHer zaman
Decreased nasal sizeÇok sık (%80–99)
Missing nostrilsÇok sık (%80–99)
Sparse or absent eyebrowsÇok sık (%80–99)
Failure of development of tongueKaydedilmedi
Little lower jawKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman
SynotiaHer zaman
Ears rotated toward back of headÇok sık (%80–99)
Narrow internal auditory canalÇok sık (%80–99)
Conductive deafnessKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultiesHer zaman
Floppy windpipeHer zaman
Hypoplasia of the epiglottisHer zaman
Laryngeal hypoplasiaHer zaman
Poorly developed lungsHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cranial nerve morphologyÇok sık (%80–99)
Absent/small cerebellumÇok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosumÇok sık (%80–99)
HoloprosencephalyÇok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Secundum atrial septal defectHer zaman
All organs on wrong side of bodyÇok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eyeÇok sık (%80–99)
Cyclops eyeÇok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped penisÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRRX1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al