Características

Características associadas a PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a PLVAP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Anasarca	Sempre
Fluid around lungs	Sempre
Increased plasma triglycerides	Sempre
Low albumin	Sempre
Low blood sodium levels	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Low blood calcium levels	Não registado
Low blood magnesium levels	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Protein-losing enteropathy	Sempre
Secretory diarrhea	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal dysplasia	Sempre
Undescended testes	Sempre
Increased urine output	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Sempre
Recurrent colds	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Rectal bleeding	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Fluid around heart	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Notched pupil	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLVAP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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