Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till PLVAP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anasarca | Alltid |
| Fluid around lungs | Alltid |
| Increased plasma triglycerides | Alltid |
| Low albumin | Alltid |
| Low blood sodium levels | Alltid |
| Metabolic acidosis | Alltid |
| Low blood calcium levels | Inte registrerat |
| Low blood magnesium levels | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Alltid |
| Feeding difficulties | Alltid |
| Protein-losing enteropathy | Alltid |
| Secretory diarrhea | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Renal dysplasia | Alltid |
| Undescended testes | Alltid |
| Increased urine output | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Little lower jaw | Alltid |
| Recurrent colds | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Alltid |
| Underactive thyroid | Inte registrerat |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Rectal bleeding | Alltid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fluid around heart | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Notched pupil | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLVAP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor