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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à PLVAP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Anasarca | Toujours |
| Fluid around lungs | Toujours |
| Increased plasma triglycerides | Toujours |
| Low albumin | Toujours |
| Low blood sodium levels | Toujours |
| Metabolic acidosis | Toujours |
| Low blood calcium levels | Non signalé |
| Low blood magnesium levels | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Toujours |
| Feeding difficulties | Toujours |
| Protein-losing enteropathy | Toujours |
| Secretory diarrhea | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Renal dysplasia | Toujours |
| Undescended testes | Toujours |
| Increased urine output | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Little lower jaw | Toujours |
| Recurrent colds | Toujours |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Toujours |
| Underactive thyroid | Non signalé |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Toujours |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Rectal bleeding | Toujours |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fluid around heart | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low-set ears | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Notched pupil | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLVAP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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