Merkmale

Mit PLVAP verknüpfte Merkmale

plasmalemma vesicle associated protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit PLVAP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anasarca	Immer
Fluid around lungs	Immer
Increased plasma triglycerides	Immer
Low albumin	Immer
Low blood sodium levels	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Low blood calcium levels	Nicht erfasst
Low blood magnesium levels	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Feeding difficulties	Immer
Protein-losing enteropathy	Immer
Secretory diarrhea	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Immer
Undescended testes	Immer
Increased urine output	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Immer
Recurrent colds	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Immer
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rectal bleeding	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid around heart	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Notched pupil	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLVAP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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