Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan PLVAP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anasarca | Altijd |
| Fluid around lungs | Altijd |
| Increased plasma triglycerides | Altijd |
| Low albumin | Altijd |
| Low blood sodium levels | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Low blood calcium levels | Niet vastgelegd |
| Low blood magnesium levels | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Altijd |
| Feeding difficulties | Altijd |
| Protein-losing enteropathy | Altijd |
| Secretory diarrhea | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Renal dysplasia | Altijd |
| Undescended testes | Altijd |
| Increased urine output | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Little lower jaw | Altijd |
| Recurrent colds | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Altijd |
| Underactive thyroid | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Rectal bleeding | Altijd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fluid around heart | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Notched pupil | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLVAP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken